Bệnh down là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất hiện nay, trong đó trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng khiếm khuyết trí tuệ, khuôn mặt bất thường…. Nếu được chăm sóc và điều trị y tế kịp thời, trẻ mắc bệnh Down vẫn có cơ hội phát triển bình thường.

1. Bệnh Down là gì?

Bệnh Down được cho là có liên quan đến việc thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21 trong bộ gen, tạo thành bộ 3 NST số 21 hoặc trisomy 21. Thông thường bộ nhiễm NST ở người gồm 46 chiếc được chia thành 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp NST thường gồm 2 chiếc giống hệt nhau được nhận từ bố và 1 chiếc nhận từ mẹ. Việc dư thừa 1 bản sao NST số 21 ở trẻ bị Down hầu hết gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần.

Bệnh Down là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất trên thế giới. Cứ 800 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ bị Down. Tại Mỹ, trẻ bị Down chiếm 500 ca trên số trẻ sinh hàng năm và có khoảng hơn 200.000 trẻ em và người lớn được chẩn đoán mắc hội chứng Down.

2. Nguyên nhân gây ra bệnh Down?

Việc có thừa một bản sao của NST số 21 trong bộ gen là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down. Rối loạn NST này được hình thành trong quá trình phân ly, tổ hợp NST khi tạo giao tử, khiến một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể đều có thêm 1 bản sao của NST 21. 

NST số 21 có kích thước rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST số 21 không gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới cơ thể. Do đó, đa số trẻ mắc bệnh vẫn có thể được sinh ra và lớn lên. Căn cứ theo cơ chế hình thành đột biến NST, người ta chia bệnh Down thành 3 loại chính, bao gồm:

• Tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21), chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần.
• Down chuyển đoạn, chiếm khoảng 3%. Bệnh xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác, chứ không tạo thành một bản sao của NST 21 riêng biệt như trường hợp Trisomy 21.
• Down khảm, chiếm khoảng 2%. Đây là loại hội chứng Down hiếm gặp nhất và biểu hiện lâm sàng cũng nhẹ hơn so với Down thuần. Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường.

3. Biểu hiện của bệnh Down thường gặp ở trẻ

Nhìn chung hầu hết bệnh nhân Down đều có đặc điểm ngoại hình đặc trưng giống nhau. Các dấu hiệu này có thể xuất hiện ngay khi trẻ mới sinh và ngày càng rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên, bao gồm:

• Mặt dẹt, mũi tẹt, nhỏ với biểu hiện khờ khạo.
• Mắt xếch hình quả hạnh và cách xa nhau.
• Hình dáng tai bất thường.
• Đầu ngắn.
• Cổ ngắn, vai tròn.
• Gáy dày, phẳng.
• Miệng trề, luôn luôn há, lưỡi có xu hướng thè ra khỏi miệng.
• Chân- tay ngắn, to bè.
• Ngón tay út thường hướng vào trong về phía ngón cái.
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
• Cơ và dây chằng yếu.
• Thiểu năng trí tuệ…

Khi lớn lên, trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng khác như:

• Nhiễm trùng tai hoặc mất thính giác .
• Vấn đề về thị lực hoặc các bệnh về mắt.
• Vấn đề về hô hấp, răng miệng
• Nhạy cảm với các tác nhân gây viêm, nhiễm trùng.
• Bệnh lý tim mạch: 50% số trẻ mắc hội chứng Down có kèm theo dị tật tim bẩm sinh

Vấn đề hành vi

Do trẻ bị hạn chế khả năng tiếp thu và truyền đạt nên hình thành nhiều bất thường trong hành vi và giao tiếp. Thường trẻ mắc hội chứng Down tính hiền, ngoan. Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần hay gặp như tự kỷ thể tăng động giảm chú ý. Một số hành vi và tâm lý khác:

• Dễ nổi cáu, bướng bỉnh
• Những hành vi vô thức bất thường như vỗ tay, cắn tay, cắn quần áo
• Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như âm thanh, mùi hương, địa điểm hoặc khi thay đổi thói quen của trẻ.
• Thường nhìn chằm chằm người khác

4. Yếu tố nguy cơ mắc bệnh down

Mặc dù bệnh Down xuất phát từ các bất thường trong bộ gen, tuy nhiên các nhà khoa học đã thống kê được các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down ở các trường hợp sau:

Tuổi của mẹ khi mang thai: Nghĩa là nguy cơ sinh con mắc bệnh Down tăng dần theo độ tuổi mẹ.

• Mẹ 25 tuổi: tỷ lệ con mắc bệnh Down khá thấp, khoảng 1:1200
• Mẹ trên 35 tuổi: tỷ lệ là 1:350
• Mẹ 40 tuổi: tỷ lệ sinh con Down là 1:100
• Mẹ 45  tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
• Mẹ 49 tuổi: tỷ lệ con mắc hội chứng Down rất cao là 1:10

Tiền sử mang thai hoặc từng sinh con mắc hội chứng Down:

Nếu người mẹ đã từng sinh con hoặc mang thai em bé được chẩn đoán mắc bệnh Down trước đó thì nguy cơ cho lần mang thai tiếp theo sinh con Down tương đối cao là 1:100.

Tiền sử gia đình

Bố/ mẹ hoặc gia đình có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

5. Bệnh Down được chẩn đoán trước khi sinh như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Những xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test, Triple Test, xét nghiệm NIPT. Trong đó, xét nghiệm NIPT được đánh giá là phương pháp có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất đối với hội chứng Down (>99.9%).

Xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai

Các xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai có thể xác định chính xác trẻ có mắc hội chứng Down hay không. Phương pháp này thường được tiến hành nếu trước đó xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính. Cha mẹ lưu ý mặc dù có độ chính xác cao hơn xét nghiệm sàng lọc nhưng xét nghiệm chẩn đoán tiềm ẩn nhiều rủi ro hơn cho thai kỳ của mẹ (vỡ ối, sinh non, sảy thai…). Các xét nghiệm chẩn đoán phổ biến hiện nay bao gồm:

• Chọc ối .
• Sinh thiết gai nhau (CVS) .
• Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS).

6. Bệnh Down được điều trị như thế nào?

Down là bệnh lý do bất thường NST nên không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ điều trị và cải thiện triệu chứng. Trẻ phải sống chung với bệnh và cuộc sống phụ thuộc rất nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và can thiệp y tế càng sớm, trẻ càng có cơ hội phát triển bình thường như bạn bè cùng trang lứa. 

Nguyên tắc điều trị sẽ tập trung vào việc giúp trẻ phát triển về thể chất và tinh thần. Một số bất thường kèm theo có thể điều trị chuyên khoa như tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được, suy giáp điều trị bằng hóc-môn thay thế. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu.
• Trị liệu ngôn ngữ.
• Gia đình cho trẻ theo học các lớp đặc biệt để trẻ được chăm sóc chu đáo, được dạy từng vấn đề cơ bản, học tập ở mức độ đơn giản.
• Đeo kính khi có vấn đề về thị lực hoặc sử dụng thiết bị hỗ trợ thính giác khi bị mất thính lực…

———————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GEN VIỆT

 Hotline: 0943.333.189

 Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc

 Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

 Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội