Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu chẳng may mang gen bệnh hoặc có triệu chứng của bệnh, câu hỏi đặt ra là “Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?” Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn đọc giải đáp thắc mắc trên.

1. Thông tin chung về bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia là một trong những bệnh rối loạn máu di truyền nguy hiểm. Bệnh ảnh hưởng đến khả năng sản xuất huyết sắc tố Hemoglobin bình thường của cơ thể. Hemoglobin là một protein quan trọng cấu thành tế bào hồng cầu tham gia vào quá trình vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, nuôi dưỡng các tế bào khác.

Nếu cơ thể mắc Thalassemia sẽ làm suy giảm khả năng sản xuất protein huyết sắc tố khỏe mạnh. Đồng thời, tủy xương cũng sản xuất ít tế bào hồng cầu hơn. Vì các tế bào hồng cầu đóng vai trò quan trọng cung cấp oxy đến các mô trong cơ thể, nên việc không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh khiến lượng oxi cần thiết của cơ thể không được đáp ứng đủ. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia thường bao gồm:

Thiếu máu từ 6 tháng tuổi trở lên: da xanh, niêm mạc nhợt, xảy ra từ từ. Mức độ thiếu máu từ vừa đến nặng.
Vàng da thường nhẹ
Nước tiểu sẫm màu
Cơ thể suy nhược, sức đề kháng kém…

2. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh Thalassemia mức độ trung bình và nặng thường được chẩn đoán ngay khi trẻ lên 5 – 6 tuổi vì các triệu chứng xuất hiện tương đối rõ ràng như gan và lá lách to, biến dạng xương mặt như trán dô, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, đầu có bướu đỉnh gọi là bộ mặt Thal, da xỉn màu. Chậm phát triển, chậm dậy thì, suy tim do thiếu máu, nhiễm sắt.

Hiện nay, các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh cũng đang được ứng dụng rộng rãi để tăng tỷ lệ tầm soát bệnh:

Công thức máu toàn phần (CBC) bao gồm các phép đo huyết sắc tố và số lượng (hoặc kích thước) của hồng cầu. Những người mắc bệnh Thalassemia có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh và ít huyết sắc tố hơn người bình thường.
Xét nghiệm thấy hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV, MCH giảm), Hb giảm nhiều, hình dạng hồng cầu khá đặc hiệu: nhược sắc, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu bia, giọt nước, hồng cầu mảnh, bắt màu không đều. Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, hồng cầu lưới tăng.
Xét nghiệm điện di Hb thấy Hb F tăng, Hba2 tăng, Hba1 giảm nặng (thường làm khi trẻ trên 6 tháng).
Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt và ferritin tăng

Theo đó, phương pháp tìm đột biến gen là chẩn đoán chính xác nhất, có thể làm cho trẻ ngay sau khi sinh. Bệnh Thalassemia là một bệnh mãn tính, nên để lại các hậu quả nặng nề nếu không được điều trị kịp thời.

3. Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Bệnh Thalassemia tuy không thể điều trị dứt điểm, nhưng các phương pháp điều trị sau đây có thể giảm thiểu nguy cơ biến chứng đối với những người mắc bệnh từ thể nhẹ tới trung bình:

Truyền máu định kỳ: Bắt đầu truyền khi Hb70g/L, để duy trì lượng Hb 100. -110 g/l,truyền khối HC, tùy thuộc mức độ thiếu máu 3-4 tuần truyền 1 lần, liều lượng 15ml/kg.
Thải sắt: Bắt đầu khi ferritin trên 1000ng//ml, thuốc desferrioxamin, liều 40-60 mg/kg/ ngày, 5lần./tuần, tiêm chậm dưới da bằng máy tiêm trong 8-10 giờ. Có thể dùng thuốc uống deferiprone.
Phẫu thuật cắt lách: Cắt lách làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách. Tuy nhiên dễ có nguy tăng nhiễm khuẩn nên trước cắt lách 2 tuần phải cho bệnh nhân tiêm phòng vắc-xin phế cầu, haemophilus influenza, màng não cầu
Ghép tủy xương: Ghép tủy của anh chị em ruột phù hợp HLA, kết quả tốt ở trẻ nhỏ từ 3-5 tuổi do mới truyền máu ít, không có các biến chứng nặng. Cũng có thể ghép máu cuống rốn nếu HLA hòa hợp giữa thai nhi và trẻ bệnh.
Gen liệu pháp: Là một biện pháp giải quyết tận gốc nguyên nhân sinh ra bệnh này nhưng biện pháp này còn đang trong giai đoạn nghiên cứu. Mục tiêu nghiên cứu là gắn gen globulin-β bình thường vào tế bào nguồn và sử dụng tế bào nguồn để ghép .
Điều trị hỗ trợ: Nội tiết tố như hormon tăng trưởng, tuyến giáp, estrogen, testosterone nếu có chỉ định. Điều trị loãng xương và các biến chứng tim,…

Nếu bệnh nhân mắc bệnh ở thể nhẹ thì hầu như không có triệu chứng lâm sàng, không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể. Người bệnh chỉ phát hiện mình mắc bệnh khi làm xét nghiệm máu.

Đối với trường hợp thể trung gian biểu hiện như thể nặng song mức độ nhẹ hơn, thiếu máu xảy ra chậm hơn, không phải truyền máu nhiều, điều trị thải sắt cũng cần thiết ở trẻ lớn khi ferritin huyết thanh trên 1000 ng/ml.

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị tận gốc. Các phương pháp phục hồi chỉ giúp hỗ trợ người bệnh thuyên giảm các biến chứng nghiêm trọng. Do vậy, việc chủ động tầm soát gen bệnh trước khi mang thai, kết hợp chế độ ăn hợp lý vẫn là những phương pháp đầu tay để nâng cao chất lượng cuộc sống, hạn chế biến chứng do bệnh gây ra. Đây là căn bệnh mãn tính suốt đời có tính di truyền cao nên cần có sự quan tâm của xã hội và sự tuân thủ điều trị của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.

———————

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GEN VIỆT

Hotline: 0943.333.189

Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc

Fanpage: fb.com/Sanglocditattruocsinh

Địa chỉ: 401 Xuân Đỉnh, Tây Hồ, Hà Nội