Dị tật bẩm sinh ở thai nhi có chữa được không?

Khả năng điều trị dị tật thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại dị tật, tuổi thai,…. Hiện nay, nhiều dị tật như sứt môi, hở hàm ếch có thể được can thiệp y tế tại Việt Nam. Tuy nhiên, một số dị tật di truyền và hệ thống như khuyết tật, dị tật tim bẩm sinh, rối loạn ống thần kinh, hội chứng Down,… vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm. Để tìm hiểu chi tiết hơn về vấn đề dị tật thai nhi có chữa được không, mẹ bầu có thể tham khảo thông tin chi tiết trong bài viết sau!

1. Dị tật thai nhi có chữa được không?

Dị tật thai nhi rất đa dạng, phổ biến có thể kể đến như dị tật sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, hội chứng Down, tật khoèo chân, khuyết tật chân tay… Việc điều trị dị tật thai nhi có được hay không sẽ phụ thuộc vào từng loại dị tật, sức khỏe của thai nhi và kỹ thuật y khoa. Cụ thể:

– Loại dị tật: Một số dị tật có thể được điều trị bằng thuốc, phẫu thuật hoặc các phương pháp điều trị khác như: Dị tật như sứt môi, hở hàm ếch. Bác sĩ sẽ can thiệp và chữa trị sau khi bé chào đời.

Trong khi một số dị tật khác không thể điều trị được hoàn toàn, trẻ sẽ phải sống chung với khuyết tật suốt đời. Các dị tật này bao gồm bệnh di truyền mang tính hệ thống do đột biến gen, ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể như dị tật tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Một số can thiệp y tế có thể hỗ trợ phần nào nhưng không thể chữa khỏi triệt để. Đặc biệt, việc điều trị cho các trường hợp này thường phức tạp, tốn kém và tiềm ẩn nguy cơ tử vong cao.

– Mức độ nghiêm trọng của dị tật: Dị tật nhẹ có thể được điều trị dễ dàng hơn, trong khi dị tật nghiêm trọng có thể đòi hỏi phương pháp điều trị phức tạp và tốn kém hơn.

– Sức khỏe của thai nhi: Nếu thai nhi khỏe mạnh, thì khả năng điều trị thành công cao hơn.

– Tuổi thai: Một số dị tật có thể được điều trị hiệu quả hơn nếu được phát hiện sớm trong thai kỳ. Vì vậy, các phương pháp sàng lọc trước sinh rất quan trọng đối với tất cả phụ nữ mang thai.

Khi em bé không may được chẩn đoán mắc một dị tật bẩm sinh nào đó, mẹ bầu cần tham khảo ý kiến của bác sĩ để biết chính xác khả năng điều trị dị tật này ở thai nhi. Bác sĩ sẽ dựa trên các yếu tố như loại dị tật, mức độ nghiêm trọng, sức khỏe của thai nhi và tuổi thai để đưa ra phương pháp điều trị phù hợp nhất.

2. Thai nhi bị dị tật nên làm gì?

Sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT có kết quả nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định mẹ làm thêm xét nghiệm chẩn đoán chọc ối để xác nhận kết quả. Tuy nhiên tỷ lệ sai số thường rất thấp, vì vậy, khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao cha mẹ cần chuẩn bị tâm lý cho trường hợp xấu nhất là em bé bị mắc dị tật. Dưới đây là một số lời khuyên cho thai phụ nếu em bé được chẩn đoán bị dị tật:

2.1 Trường hợp thai nhi mắc dị tật điều trị được

Cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ sản khoa để được tư vấn chi tiết về tình trạng dị tật của thai nhi, bao gồm nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng, phương pháp điều trị khả thi, tiên lượng và những ảnh hưởng có thể xảy ra đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ sau này.

Tùy thuộc vào loại dị tật và mức độ nghiêm trọng, bác sĩ sẽ đề xuất các phương pháp điều trị phù hợp cho thai nhi.

Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

– Điều trị trước sinh: Một số dị tật có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc can thiệp thai nhi trong khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ.

– Điều trị sau sinh: Hầu hết các dị tật bẩm sinh có thể được điều trị sau khi sinh bằng phẫu thuật, thuốc men hoặc vật lý trị liệu.

Cha mẹ cần trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ về ưu nhược điểm của từng phương pháp điều trị, cũng như cân nhắc các yếu tố như chi phí điều trị, khả năng hồi phục và chất lượng cuộc sống sau điều trị của trẻ để đưa ra lựa chọn phù hợp nhất.

2.2 Trường hợp thai nhi mắc dị tật không thể chữa khỏi

Bệnh Down là dị tật thai nhi không thể chữa khỏi

Dị tật di truyền và có tính chất hệ thống như khuyết tật, dị tật ống thần kinh, tim bẩm sinh, dị tật ngực-khớp, chậm phát triển trí tuệ,… ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe và tương lai trẻ. Với các trường hợp này, mẹ bầu thường được khuyến nghị chấm dứt thai kỳ sớm để tránh thai to khó xử lý, tốn kém chi phí và ảnh hưởng sức khỏe mẹ.

Việc quyết định có nên giữ thai không cần dựa trên lời khuyên y khoa, mong muốn gia đình và tình trạng thai nhi. Nếu gia đình lựa chọn chấm dứt thai kỳ, cần tìm cơ sở uy tín để đảm bảo an toàn. Việc này tiềm ẩn nguy cơ cao, do đó cần thực hiện thận trọng để bảo vệ sức khỏe mẹ bầu và khả năng sinh sản sau này.

3. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là một phương pháp xét nghiệm hiện đại giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật thai nhi do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ mang thai và phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ.

Phương pháp này sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích các đoạn DNA thai nhi tự do có trong máu mẹ. Từ đó có thể xác định chính xác số lượng NST và phát hiện trên 10 hội chứng bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và các bất thường NST giới tính khác với độ chính xác cao lên đến 99%.

Hiện nay, NIPT đang là phương pháp sàng lọc không xâm lấn được nhiều thai phụ tin dùng nhất. Nhờ sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội, ngày càng nhiều bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền học khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện:

– An toàn, không xâm lấn: Khác biệt so với các phương pháp xét nghiệm trước sinh khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai thai, NIPT chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ bầu, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Hơn nữa, quá trình lấy mẫu đơn giản, nhanh chóng, không gây đau đớn hay khó chịu cho mẹ.

– Độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao lên đến 99% trong việc phát hiện các hội chứng Down, Edwards, Patau và các bất thường NST giới tính.

– Có thể thực hiện sớm: Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ, sớm hơn so với các phương pháp xét nghiệm khác. Việc phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi giúp ích cho việc can thiệp y tế kịp thời, nâng cao khả năng điều trị thành công.

– Kết quả nhanh chóng: Với sự tiến bộ của công nghệ phân tích gen, thời gian có kết quả xét nghiệm NIPT ngày càng được rút ngắn. Chỉ sau 3 – 5 ngày làm việc, mẹ bầu đã có thể nhận được kết quả xét nghiệm.

Như vậy, xét nghiệm NIPT sở hữu độ chính xác cao vượt trội trên 99%, vượt xa các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống như Double Test và Triple Test. Đặc biệt, xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 9 thai kỳ, mở ra cơ hội can thiệp và điều trị sớm cho thai nhi. Nhờ vậy, các bậc cha mẹ có thể theo dõi thai kỳ hiệu quả, đồng thời là căn cứ để xác định việc điều trị cho thai nhi sau này.

Dị tật thai nhi có chữa được không? phụ thuộc vào loại dị tật và trình độ chuyên môn của cơ sở y tế. Khi đối mặt với tình huống thai nhi mắc dị tật, hãy giữ bình tĩnh và tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị phù hợp. Theo dõi và sàng lọc thai nhi định kỳ là chìa khóa để phát hiện sớm dị tật và đảm bảo an toàn cho bé.