Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Xét nghiệm NIPT đã trở thành lựa chọn phổ biến cho thai phụ ở nhiều quốc gia, bao gồm cả Việt Nam. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều băn khoăn xoay quanh việc thực hiện xét nghiệm này. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn đọc giải đáp câu hỏi:”Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không?”

1. Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để phân tích DNA thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc một số hội chứng di truyền phổ biến với độ chính xác cao, lên đến 99,9%.

Trước đây khi xét nghiệm NIPT chưa ra đời, thai phụ thường sử dụng hai phương pháp sàng lọc truyền thống là Double Test và Triple Test. Tuy nhiên, thời điểm thực hiện của hai phương pháp này tương đối muộn, từ tuần thai thứ 12 trở đi. Ngoài ra, để tăng tỷ lệ chính xác tới 80 – 90%, kết quả của hai loại xét nghiệm này cần được tính toán kết hợp với độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thai nhi cùng với một số thông số khác. Từ đó, thông qua việc so sánh với các ngưỡng giá trị, các bác sĩ mới có thể đánh giá được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Với sự ra đời của xét nghiệm NIPT, phương pháp này đã khắc phục được các nhược điểm của Double Test/Triple Test. Cụ thể:

Thực hiện sớm:

Trong quá trình phát triển của thai nhi, một lượng nhỏ DNA của em bé sẽ đi vào máu của người mẹ. Theo thời gian, lượng DNA này sẽ tăng dần và đủ để thực hiện xét nghiệm NIPT vào tuần thứ 9. Do đó, ngay từ tuần thai thứ 9 các thai phụ có thể chủ động làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật bẩm sinh cho con yêu.

Xét nghiệm sớm giúp mẹ bầu phát hiện các bất thường ở thai nhi. Điều này cho phép can thiệp kịp thời và giảm thiểu ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ sau khi chào đời.

Độ chính xác cao:

Trong nhóm các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện nay, xét nghiệm NIPT có tỷ lệ chính xác cao nhất, lên đến 99,9%. Mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm về kết quả của xét nghiệm này vì tỷ lệ dương tính giả chỉ ở mức 0,01%. Trong quá trình thực hiện, các chuyên gia sẽ tách riêng DNA của thai nhi ra khỏi máu của mẹ. Sau đó, DNA này sẽ được giải trình tự gen bằng công nghệ phân tích hiện đại.

Sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi:

Nếu Double Test và Triple Test chỉ có thể sàng lọc được 3 hội chứng bẩm sinh phổ biến bao gồm Down, Patau, Edwards và dị tật ống thần kinh thì khả năng sàng lọc của xét nghiệm NIPT toàn diện hơn rất nhiều. NIPT có thể phát hiện trên 10 hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể và tình trạng đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể mà các phương pháp sàng lọc khác không thể xác định được.

An toàn và dễ thực hiện:

NIPT là phương pháp không cần can thiệp xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch mẹ nên đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và em bé. Hơn nữa, mẹ bầu chỉ cần lấy máu 1 lần duy nhất và đợi kết quả trả về tận tay mà không cần phải thực hiện quy trình rườm rà gì thêm.

Thời gian trả kết quả nhanh:

Sau khi lấy mẫu xét nghiệm thành công, kết quả NIPT sẽ được bác sĩ thông báo sau 3 – 7 ngày làm việc. Kết quả âm tính cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp mắc các dị tật di truyền. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn nên kết hợp với siêu âm thai và theo dõi thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Trong trường hợp có kết quả dương tính, thai nhi có khả năng cao gặp phải các bất thường về nhiễm sắc thể. Lúc này, thai phụ cần tham khảo ý kiến bác sĩ về hướng xử trí phù hợp, chẳng hạn cần thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối để xác nhận chẩn đoán.

Như vậy, câu trả lời cho mẹ bầu có nên làm xét nghiệm NIPT không là có nên làm. Đây là xét nghiệm vừa an toàn lại vừa có độ chính xác cao để phát hiện dị tật thai nhi.

2. Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Dị tật bẩm sinh được phát hiện càng sớm thì cơ hội điều trị và hy vọng sống sót của trẻ càng cao. Vì vậy, ngay khi đến thời điểm thực hiện được xét nghiệm NIPT, từ tuần thứ 9 thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện sớm để phát hiện các dị tật thai nhi, giúp can thiệp kịp thời bảo vệ sức khỏe bé.

Theo đánh giá của các chuyên gia, phương pháp này an toàn cho cả mẹ và thai nhi đồng thời có độ chính xác cao lên đến 99,98%. Xét nghiệm NIPT dành cho tất cả các mẹ bầu. Đặc biệt, nếu mẹ thuộc một trong các đối tượng dưới đây thì mẹ bầu nên tiến hành xét nghiệm NIPT:

Người sống và làm việc trong môi trường hóa chất, độc hại, phóng xạ,…
Mẹ bầu lớn tuổi, ngoài 35 tuổi.
Phụ nữ có tiền sử bị sảy thai nhiều lần, thai lưu không rõ nguyên nhân.
Trong gia đình mẹ bầu có người mắc bệnh liên quan đến rối loạn di truyền, nhiễm sắc thể.
Sau khi xét nghiệm Double test, Triple test hoặc siêu âm cho kết quả nguy cơ dị tật cao.

Thai phụ lưu ý, tuần thai thứ 9 trở lên là thời điểm mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT, không nên thực hiện sớm hơn mốc thời gian này vì lúc đó lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ vẫn chưa ổn định. Điều này rất dễ dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT không chính xác.

Hiện nay, có nhiều trường hợp bố mẹ khỏe mạnh và còn trẻ tuy nhiên con sinh ra vẫn mắc các hội chứng như Down nên xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi là cần thiết với tất cả các mẹ bầu. Để bảo vệ sức khỏe con yêu mẹ bầu hãy tìm hiểu kỹ càng địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, kết quả chính xác.

3. Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu?

GENVIET – Địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín nhất hiện nay

Để đảm bảo kết quả sàng lọc NIPT chính xác, thai phụ nên lựa chọn các đơn vị xét nghiệm NIPT uy tín bởi vì kỹ thuật tay nghề, thiết bị máy móc, trình độ chuyên môn của bác sĩ xét nghiệm là yếu tố then chốt quyết định độ chính xác, hiệu quả của quá trình sàng lọc. Mẹ tham khảo thêm trung tâm xét nghiệm GENVIET là địa chỉ được nhiều thai phụ tin tưởng lựa chọn với các ưu điểm vượt trội sau:

– Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Công nghệ của NIPT được GENVIET trang bị đầy đủ tại phòng xét nghiệm khép kín. Nhờ đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT tại GENVIET luôn đảm bảo có độ chính xác >99%. Điều này giúp giảm tối đa rủi ro dương tính giả khiến mẹ bầu lo lắng hoặc phải thực hiện các phương pháp sàng lọc nguy hiểm khác (chọc ối).

– An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT chỉ yêu cầu lượng máu nhỏ (7 – 10ml) của mẹ, hoàn toàn không tác động đến bào thai như các phương pháp chọc ối, đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé, tránh rủi ro sảy thai, chảy máu,… cho mẹ bầu.

– Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENVIET đều được thực hiện phân tích trực tiếp bởi các chuyên gia di truyền truyền dày dặn kinh nghiệm, không chỉ đảm bảo kết quả chính xác, thao tác an toàn mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.

– Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Kết quả sàng lọc có ngay sau 3 – 5 ngày, bác sĩ của GENVIET sẽ chủ động thông báo kết quả đầy đủ và chuyển phát nhanh bản cứng về tận địa chỉ của mẹ bầu.

Như vậy, nếu thai phụ còn băn khoăn có nên làm xét nghiệm NIPT không thì hãy yên tâm rằng đây là một biện pháp hữu ích, cần thiết để giúp bạn và bác sĩ theo dõi, chăm sóc cho sự phát triển của thai nhi một cách tốt nhất.