Nguyên nhân gây dị tật thai nhi mẹ bầu nên lưu ý

Dị tật thai nhi là nỗi lo lắng lớn nhất đối với bất kỳ người phụ nữ nào khi mang thai. Việc hiểu rõ nguyên nhân gây dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ bầu có biện pháp phòng ngừa hiệu quả, bảo vệ thai nhi phát triển khỏe mạnh. Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn đọc thông tin chi tiết về các nguyên nhân chính gây dị tật thai nhi và những lưu ý quan trọng dành cho mẹ bầu.

1. Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Theo thống kê của ngành Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ em mắc hội chứng Down, 1.000 – 1.500 trẻ em bị dị tật ống thần kinh và 2.200 trẻ em mắc bệnh Thalassemia. Đây là những con số đáng báo động, kêu gọi sự chung tay của cộng đồng để phòng ngừa dị tật bẩm sinh hiệu quả.

Dị tật thai nhi xuất phát từ nhiều nguyên nhân, bao gồm bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen di truyền và tác động môi trường. Thiếu hụt dinh dưỡng cũng đóng vai trò quan trọng. Cụ thể như sau:

1.1. Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi là đột biến nhiễm sắc thể và đột biến đơn gen. Đột biến nhiễm sắc thể xảy ra khi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể bị thay đổi, ví dụ như hội chứng Down. Đột biến đơn gen do sai sót trong một gen, ví dụ như bệnh hồng cầu lưỡi liềm.

– Bất thường nhiễm sắc thể (NST):

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc chứa gen, đóng vai trò quan trọng trong việc truyền thông tin di truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong quá trình phân chia tế bào, NST có thể bị đứt gãy hoặc di chuyển nhầm do nhiều tác nhân, dẫn đến tạo ra giao tử hoặc hợp tử thiếu hoặc thừa NST. Hậu quả là trẻ được sinh ra từ giao tử của bố/mẹ hoặc hợp tử mang đột biến NST sẽ mang đa dị tật bẩm sinh.

– Bất thường đơn gen:

Bất thường đơn gen là loại đột biến xảy ra ở một gen quy định một tính trạng cụ thể nào đó. Đây là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh mà các chuyên gia di truyền có thể phát hiện và hiểu rõ nhất. Nguyên nhân gây bất thường đơn gen là do gen quy định tính trạng bị đột biến, có thể là đột biến điểm (thay đổi một vài nucleotit) hoặc đột biến nhiều cặp nucleotit.

Bố mẹ mang gen đột biến có nguy cơ cao sinh con bị dị tật. Tuy nhiên, không thể biết trước nếu không được sàng lọc trước hôn nhân hoặc xét nghiệm di truyền trước sinh. Ví dụ: Bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến gen HBB; Bệnh hồng cầu lưỡi liềm do đột biến gen HBB; Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến gen DMD.

1.2. Mẹ mang thai khi tuổi đã cao

Nguy cơ sinh con dị tật tăng cao ở cả phụ nữ mang thai trên 35 tuổi và nam giới sinh con sau 50 tuổi. Do chất lượng trứng và tinh trùng giảm sút theo độ tuổi, dễ xảy ra sai sót trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể. Cụ thể:

– Mẹ mang thai sau 35 tuổi: Khi phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35, quá trình giảm phân (sự phân chia tế bào sinh sản) để tạo ra trứng dễ xảy ra sai sót hơn so với phụ nữ trẻ. Sai sót này có thể dẫn đến đột biến lệch bội, tạo ra trứng có thừa một nhiễm sắc thể số 21 (NST 21). Nếu trứng mang đột biến lệch bội này kết hợp với tinh trùng bình thường của người cha, thai nhi sẽ có ba NST 21 trong tế bào, dẫn đến hội chứng Down.

– Nam giới trên 50 tuổi có nguy cơ cao sinh con dị tật do chất lượng tinh trùng giảm sút. Số lượng tinh trùng dị dạng bao gồm tinh trùng cụt đuôi, hai đầu, đầu dị dạng,… xuất hiện nhiều hơn, ảnh hưởng đến khả năng thụ tinh trứng và phát triển của thai nhi về sau.

1.3. Yếu tố môi trường

Các tác nhân bên ngoài như môi trường sống, chế độ dinh dưỡng, chế độ sinh hoạt cũng là nguyên nhân dẫn tới một số bệnh dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Cụ thể:

– Tiếp xúc với tác nhân độc hại: Tia X, hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, chì, thủy ngân), bức xạ ion hóa, khói thuốc lá, rượu bia, ma túy,… có thể gây tổn thương thai nhi, dẫn đến dị tật bẩm sinh.

– Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm: Rubella, quai bị, cytomegalovirus, toxoplasma,… khi mang thai có thể lây truyền sang thai nhi, gây dị tật não, tim, mắt…

– Thiếu hụt dinh dưỡng: Thiếu axit folic, vitamin B12, kẽm, i-ốt,… trong giai đoạn đầu thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của ống thần kinh, dẫn đến dị tật ống thần kinh (hở hàm ếch, sứt môi,…).

– Căng thẳng, stress: Căng thẳng kéo dài có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh, sảy thai,…

1.4. Tự ý sử dụng thuốc mà không có chỉ định bác sĩ

Hầu hết các loại thuốc chưa được kiểm chứng đầy đủ về ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai và cho con bú. Do đó, việc sử dụng thuốc cho phụ nữ mang thai cần hết sức thận trọng, ngay cả với bác sĩ. Lịch sử đã ghi nhận nhiều trường hợp đáng tiếc, khi thuốc trở thành nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể kể đến như:

– Thalidomide từng được sử dụng rộng rãi như thuốc an thần giúp giảm nôn, giảm triệu chứng ốm nghén và hỗ trợ giấc ngủ cho phụ nữ mang thai. Thuốc được lưu hành tại hơn 50 quốc gia trong giai đoạn 1956 – 1962. Tuy nhiên, hàng ngàn trẻ em chào đời với dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do ảnh hưởng của thuốc như dị tật thiểu sản xương dài, dị tật tai, mắt, não và tử vong chu sinh…

– Thuốc chống co giật: Mẹ có tiền sử động kinh, đang bị động kinh và đang sử dụng thuốc chống co giật như phenytoin, carbamazepin đều cần sự theo dõi sát của bác sĩ. Các thuốc này có thể gây các dị tật: sứt môi, nứt lỗ mũi, giảm sản móng tay, đầu nhỏ,…

2. Một số lưu ý quan trọng cho mẹ bầu

Xác định nguyên nhân dị tật thai nhi là một chuyện, song điều mẹ cần quan tâm hơn cả là thực hiện các biện pháp phòng tránh để hạn chế tối đa nguy cơ cho con yêu. Để phòng ngừa hậu quả đáng tiếc nhất là sinh ra những e bé mang dị tật bẩm sinh, các chuyên gia sản khoa đưa ra các lưu ý cho mẹ bầu:

– Khám thai định kỳ: Khám thai đầy đủ theo hướng dẫn của bác sĩ để phát hiện sớm các bất thường thai nhi và có biện pháp can thiệp kịp thời.

– Bổ sung axit folic: Uống viên bổ sung axit folic 400mcg mỗi ngày ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và trong suốt 3 tháng đầu thai kỳ để phòng ngừa dị tật ống thần kinh.

– Tiêm phòng đầy đủ: Tiêm phòng rubella, quai bị, sởi, cúm,… trước khi mang thai để phòng ngừa các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm cho thai nhi.

– Chế độ dinh dưỡng hợp lý: Ăn uống đầy đủ dưỡng chất, cân bằng, hạn chế thức ăn nhanh, đồ ăn chế biến sẵn, nhiều dầu mỡ. Bổ sung rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt,…

– Tránh xa các tác nhân độc hại: Hạn chế tiếp xúc với tia X, hóa chất độc hại, khói thuốc lá, rượu bia, ma túy,…

– Giữ tinh thần thoải mái: Tránh căng thẳng, stress, lo âu. Tập thể dục thường xuyên, ngủ đủ giấc, tham gia các hoạt động giải trí lành mạnh.

– Sử dụng thuốc theo chỉ định bác sĩ: Tuyệt đối không tự ý sử dụng thuốc khi mang thai, kể cả thuốc bổ, thuốc giảm đau thông thường.

Dị tật thai nhi là vấn đề nghiêm trọng nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu mẹ bầu có kiến thức và thực hiện các biện pháp chăm sóc thai kỳ đúng cách. Hãy trang bị cho bản thân đầy đủ thông tin, tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ để bảo vệ thai nhi phát triển khỏe mạnh và chào đời bình an.